E’ possibile evitare la trasmissione di disordini genetici o malattie ereditarie al proprio figlio? Le illustriamo gli ultimi progressi nella diagnosi genetica e la sua applicazione nei trattamenti di riproduzione assistita.

Le diagnosi genetiche PGD y PGS sono attualmente le uniche opzioni disponibili per evitare la possibilità di dare alla luce un figlio affetto da un disordine genetico o da una malattia genetica ereditaria quando ci si sottopone and un trattamento di riproduzione assistita.

La diagnosi PGD copre le mutazioni genetiche più conosiute mentre il PSG è una procedura relativamente nuova e rappresenta una tecnica in evoluzione. Qui di seguito,  Le illustriamo entrambe le procedure.

Diagnosi genetica preimpianto (PGD)

La diagnosi genetica preimpianto (PGD) si utilizza per identificare una serie di anomalie genetiche negli embrioni che si sono sviluppati a seguito di una fecundación in vitro.

Questa diagnosi si riferisce specificamente alla tecnica utilizzata nel caso in cui uno o ambo i genitori soffrano di un’anomalia genetica  e, per tanto, consiste nell’analisi dell’embrione per determinare se è portatore della stessa anomalia genetica.

PGD: I vantaggi

La diagnosi prenatale per rilevare anomalie genetiche si realizza attraverso prove di amniocentesi o prelievo dei villi coriali (CVS), procedure invasive che presentano un rischio per il feto. Tali procedure sono di solito esegute tra la 10° e 16° settimana.

Se il feto presenta un disordine genetico, i genitori sono chiamati alla difficile e traumatica decisione di interrompere la gravidanza o di continuarla, consapevoli che nel secondoc caso avranno un figlio affetto da un disordine genetico.

Il vantaggio della diagnosi PGD è che viene svolta sull’embrione prima della gravidanza, di modo che si possa evitare questa situazione traumatica. Così questa tecnica permette ai genitori  portatori di un disordine o di una malattia genetica di avere bambini sani ed esenti dalla malattia stessa.

PGD: La procedura

L’obiettivo finale della diagnosi genetica preimpianto è la selezione di embrioni liberi dai tratti genetici associati alla malattia, cosi da essere in grado di prevenirne la trasmissione.

La procedura PGD inizia con la somministrazione di un ciclo di microiniezioni spermatiche, con l’obiettivo di fornire un numero adeguato di embrioni di una qualità sufficiente da permettere la loro analisi genetica. Nel loro terzo giorno di sviluppo, questi embrioni sono sottoposti ad una pocedura atta ad estrarre una o due cellule da ognuno di essi.

A seconda del tipo di malattia genetica trasmissibile che si intende prevenire, si determinerà quale tecnica di diagnosi dovrà essere applicata,  come spiegheremo qui di seguito.

Altri studi genetici che effettuiamo

Esistono fondamentalmente tre tecniche per la rilevazione di anomalie genetiche:

Ibridazione In Situ Fluorescente (FISH)

È una tecnica rapida che risulta molto efficace per studiare il numero e la struttura generale dei cromosomi. Negli ultimi tempi si stanno sviluppando procedure FISH che consentono la diagnosi di alterazioni che prima potevano essere rilevate solo mediante tecniche molto più complesse.

Le tecniche FISH vengono utilizzate anche quando si cerca di prevenire la trasmissione di malattie legate al sesso che non sono direttamente identificabili nell’embrione in quanto non esistono procedure efficaci e sicure per rilevarle. L’esempio più classico è l’emofilia, una malattia dovuta all’alterazione di un gene che le donne possono trasmettere da portatrici sane e la cui prevenzione viene svolta attraverso la selezione del sesso ottenuta mediante tecniche di diagnosi genetica preimpianto.

Reazione A Catena Della Polimerasi (PCR)

È una procedura diagnostica che mira ad identificare l’alterazione nel DNA delle cellule embrionali che determinano il manifestarsi della malattia. Per questo, esiste una procedura specifica per la diagnosi di ognuna delle alterazioni rilevabili.

Array CGH

Al giorno d’oggi, la tecnica Array CGH permette di ottenere diagnosi e risultati in 24 ore rispetto a qualsiasi anomalia per quasi tutti i geni conosciuti.  dato che è in grado di eseguire un’analisi genetica quasi completa.

Screening Genetico Preimpianto (PGS)

Lo screening genetico preimpianto è un’analisi genetica embrionale che si esegue durante il trattamento di fecondazione in vitro per poter rilevare possibili anomalie relazionate al numero di cromosomi (aneuploidia) dei genitori.

In questo modo, il PGS consente di selezionare quegli embrioni cromosomicamente normali, tra tutti gli embrioni risultanti, per evitare che queste alterazioni affettino il feto.

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