È possibile prevenire il trasferimento di disturbi genetici o di malattie ereditarie ai nostri figli? Vi raccontiamo gli ultimi progressi nella diagnostica genetica e la loro applicazione nei trattamenti di riproduzione assistita.
Le diagnosi genetiche PGD e PGS sono attualmente le uniche opzioni disponibili per evitare la possibilità di avere un figlio affetto da un disturbo genetico o da una malattia genetica ereditaria quando ci si sottopone a un trattamento di riproduzione assistita.
La DGP copre le mutazioni genetiche più conosciute, mentre la PGS è relativamente nuova e rappresenta una tecnica in evoluzione. Vi parliamo di entrambi.
Diagnosi genetica preimpianto (DGP)
I test genetici preimpianto (PGD) sono utilizzati per identificare una serie di anomalie genetiche negli embrioni sviluppati per la fecondazionein vitro (FIV ).
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Questa diagnosi si riferisce specificamente alla tecnica utilizzata nel caso in cui uno o entrambi i genitori presentino un’anomalia genetica e consiste quindi nell’analizzare l’embrione per determinare se è portatore della stessa anomalia genetica.
La DGP: i vantaggi
I test prenatali per la ricerca di anomalie genetiche vengono effettuati tramite amniocentesi o prelievo dei villi coriali (CVS), che sono procedure invasive e comportano rischi per il feto. Di solito vengono eseguiti tra la 10a e la 16a settimana.
Se il feto presenta una malattia genetica, i genitori devono prendere la difficile e traumatica decisione di interrompere la gravidanza o di andare avanti e avere un figlio con una malattia genetica.
Il vantaggio della DGP è che viene eseguita sull’embrione prima della gravidanza, in modo da evitare una situazione traumatica. In questo modo, questa tecnica consente ai genitori portatori di una malattia genetica di avere figli sani e privi della malattia.
DGP: la procedura
L’obiettivo finale della diagnosi genetica preimpianto è la selezione di embrioni privi del tratto genetico associato alla malattia, per evitare il trasferimento.
Il processo di PGD inizia con l’applicazione di un ciclo di microiniezione di spermatozoi, con l’obiettivo di fornire un numero adeguato di embrioni di qualità sufficiente per consentire l’analisi genetica. Al terzo giorno di sviluppo, questi embrioni vengono sottoposti a una procedura per rimuovere una o due cellule da ciascun embrione.
A seconda del tipo di malattia genetica trasmissibile da evitare, si determinerà la tecnica di diagnosi genetica appropriata, come spiegato di seguito.
Altri studi genetici che effettuiamo
Esistono fondamentalmente tre tecniche per individuare le anomalie genetiche:
Ibridazione in situ a fluorescenza (FISH)
È una tecnica rapida e molto efficace per studiare il numero e la struttura generale dei cromosomi. Recentemente, sono state sviluppate procedure FISH che consentono di diagnosticare alterazioni che in precedenza potevano essere rilevate solo con tecniche molto più complesse.
Le tecniche FISH sono utilizzate anche per prevenire la trasmissione di malattie legate al sesso che non sono direttamente identificabili nell’embrione a causa della mancanza di procedure efficaci e sicure. L’esempio più classico è quello dell’emofilia, una malattia dovuta all’alterazione di un gene che le donne possono trasmettere ma non soffrire e la cui prevenzione è stata effettuata attraverso la selezione del sesso con tecniche di diagnosi genetica pre-impianto.
Reazione a catena della polimerasi (PCR)
Si tratta di una procedura diagnostica che mira a identificare le alterazioni presenti nel DNA delle cellule embrionali che determinano l’insorgenza della malattia. A tal fine, esiste una procedura specifica per la diagnosi di ciascuno dei disturbi rilevabili.
Array CGH
Oggi, la tecnica Array CGH consente di ottenere risultati entro 24 ore per qualsiasi anomalia per quasi tutti i geni conosciuti, in quanto è in grado di eseguire un’analisi genomica quasi completa.
Screening genetico preimpianto
Lo screening genetico preimpianto (PGS) è un’analisi genetica embrionale eseguita durante il trattamento di fecondazione in vitro per individuare eventuali anomalie legate al numero di cromosomi (aneuploidia) dei genitori.
In questo modo, la PGS consente di selezionare embrioni cromosomicamente normali tra tutti gli embrioni ottenuti, per evitare che queste alterazioni si ripercuotano sul feto.
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RO-Ringiovanimento ovarico
Si tratta di una tecnica rivoluzionaria che consiste nella riattivazione delle cellule staminali e dei follicoli rimasti nell’ovaio.
AI – Inseminazione artificiale
Si tratta di una tecnica di riproduzione assistita che vi aiuterà a rimanere incinta in modo facile e sicuro.
FIVET – Fecondazione in vitro
Si tratta dell’unione dell’ovulo e dello spermatozoo in laboratorio, con l’obiettivo di ottenere embrioni fecondati da trasferire nell’utero della madre per ottenere una gravidanza.
Ovodonazione
Trattamento di fertilità che consiste nella fecondazione in vitro con ovuli di donatrici anonime. Se necessario, questo ovulo viene fecondato con lo sperma del partner o di un altro donatore.
Diagnosi genetica
Si riferisce in particolare alla tecnica utilizzata nel caso in cui uno o entrambi i genitori presentino un’anomalia genetica. L’embrione viene analizzato per determinare se è portatore della stessa anomalia genetica.
Metodo ROPA
Trattamento di fecondazione in vitro condiviso da entrambe le donne. Una donna è la donatrice di ovuli, mentre l’altra è la donatrice di embrioni.
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Certificati ufficiali:
Registro nazionale della Società spagnola di fertilità
