diagnóstico genético

EMBARAZO CON DIAGNÓSTICO GENÉTICO EN PHI FERTILITY CENTER

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es una técnica que permite diagnosticar anomalías o características genéticas en embriones, antes de su transferencia al útero materno.

¿Cómo se realiza el análisis genético del embrión?

Para que sea posible este diagnóstico se requiere una muestra del embrión, en estadíos tempranos. Por lo tanto, tras realizar el procedimiento conveniente de fecundación in vitro, se lleva a cabo una biopsia embrionaria para tomar una o varias células del embrión, cuya información genética será analizada por el equipo especializado en genética clínica.

transferencia embrionaria

¿En qué casos es aconsejable su uso?

Estas técnicas se recomiendan generalmente en casos de abortos de repetición, fallos repetidos de implantación, en pacientes de avanzada edad que desean ser madres, o para parejas que, dada su historia familiar, quieran evitar transmitir ciertas enfermedades genéticas hereditarias a sus hijos. Este último es el caso de nuestros primeros pacientes que solicitaron un diagnóstico genético preimplantacional.

Nuestra experiencia:

A priori, nos encontramos con una pareja joven, ambos de menos de 30 años, cuyo problema no es la infertilidad sino que, conociendo una alteración genética presente en la familia del varón, desean prevenir la transmisión de ésta a sus futuros hijos. La alteración genética que tiene el varón es una translocación equilibrada  entre dos de sus cromosomas (4 y 17), con lo que es fenotípicamente normal, es decir que no manifiesta ningún tipo de patología debido a la alteración. Sin embargo, aunque otros miembros de la familia tienen un genotipo normal o no muestran anomalías, la hermana del paciente presenta una trisomía parcial del cromosoma 4 causada por una translocación desbalanceada de los cromosomas, lo que provoca discapacidad intelectual o del desarrollo. Por este motivo, acuden a la consulta.

En un embarazo de forma natural o sin realizar un diagnóstico genético, la pareja podría tener en una probabilidad muy baja hijos sanos, es decir, sin la alteración genética o presentando la alteración de forma equilibrada como en el caso del varón; o hijos que tengan la trisomía parcial desequilibrada, lo que supondría la manifestación de enfermedad grave. Al realizar el diagnóstico genético se consigue seleccionar embriones sanos y que se transfieren al útero de la mujer, en este caso con resultados positivos.

Actualmente, la pareja está a la espera del nacimiento de su hijo, gracias al uso de estas técnicas. Por nuestra parte agradecemos enormemente su confianza en nuestro equipo para hacer realidad su sueño.

Por supuesto, estamos disponibles para cualquier consulta de parejas que se encuentren en una situación similar y les animamos a que contacten con nosotros si lo desean. Además pueden encontrar información más detallada sobre esta y otras técnicas en nuestra web.

Phi Fertility

C.Orjuela, Embrióloga.

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Teléfono: 965230397 / +34 606437458

Email: info@phifertlity.com

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