É possível evitar a transferência para nossos filhos de doenças genéticas ou doenças hereditárias? Falamos-lhe dos últimos avanços no diagnóstico genético e sua aplicação em tratamentos de reprodução assistida.

Os diagnósticos genéticos PGD e PGS são atualmente as únicas opções disponíveis para evitar a possibilidade de ter um filho afetado por uma doença genética ou uma doença genética hereditária quando um tratamento de reprodução assistida é realizado.

O diagnóstico de PGD abrange as mutações genéticas mais conhecidas enquanto o PGS é relativamente novo e representa uma técnica em evolução. Falamos abaixo sobre ambos.

Diagnóstico genético pré-implantação

O teste genético pré-implantação (PGD) é usado para identificar uma série de anomalias genéticas em embriões desenvolvidos para uma fecundação in vitro.

Este diagnóstico refere-se especificamente à técnica utilizada no caso de um ou ambos os pais sofrerem de uma anomalia genética e, portanto, consiste na análise do embrião para determinar se ele é portador da mesma anomalia.

PGD: As vantagens

Os testes pré-natais para detetar anomalias genéticas realizam-se através de provas como a amniocentese ou vilosidade coriónica (CVS), que são procedimentos invasivos e apresentam riscos para o feto. Eles geralmente são realizados entre as semanas 10 e 16.

Se o feto tiver uma desordem genética, os pais têm a decisão difícil e traumática de interromper a gravidez ou seguir em frente e ter um filho com uma doença genética.

A vantagem do diagnóstico PGD é que ele é realizado no embrião, antes da gravidez, pelo que se pode evitar esta situação traumática. Desta forma, esta técnica permite aos pais que são portadores de uma doença genética ter filhos saudáveis, ​​livres da doença.

PGD: O procedimento

O objetivo final do diagnóstico genético pré-implantação é a seleção de embriões livres da característica genética associada à doença, para evitar a sua transferência.

O processo PGD começa com a aplicação de um ciclo de microinjeção espermática, com o objetivo de fornecer um número adequado de embriões de qualidade suficiente para permitir a sua análise genética. Ao terceiro dia de desenvolvimento, estes embriões são submetidos a um procedimento destinado a extrair uma ou duas células de cada um deles.

Dependendo do tipo de transtorno genético transmissível que se pretenda evitar, será determinado qual a técnica de diagnóstico genético que deve ser aplicada, como explicamos abaixo.

Existem basicamente três técnicas de deteção de anomalias genéticas:

Hibridação in situ fluorescente (FISH)

É uma técnica rápida que é muito eficaz no estudo do número e da estrutura geral dos cromossomas. Nos últimos tempos, têm vindo a ser desenvolvidos os procedimentos FISH que permitem o diagnóstico de alterações que anteriormente só podiam ser detetadas por técnicas muito mais complexas.

As técnicas FISH são também usadas quando se trata de prevenir a transmissão de doenças ligadas ao sexo que não são diretamente identificáveis ​​no embrião porque não existirem procedimentos eficazes e seguros para isso. O exemplo mais clássico é a hemofilia, doença devida à alteração de um gene que as mulheres podem transmitir, mas não sofrer e cuja prevenção se tem vindo a realizar, selecionando o sexo por técnicas de diagnóstico genético pré-implantação.

Reação em cadeia da polimerasa (PCR)

É um procedimento de diagnóstico que pretende identificar a alteração presente no DNA das células embrionárias que determinem o aparecimento da doença. Para isto, existe um procedimento específico para o diagnóstico de cada uma das diferentes alteração que se podem detectar.

Array CGH

Nos dias de hoje, a técnica do Array CGH permite obter resultados em 24 horas de qualquer anomalia para quase todos os genes que se conhecem, já que esta é capaz de realizar uma análise genómico quase completa.

Crivado genético pré-implantação (PGS)

O Crivado Genético Pré-implantação (PGS) é uma análise genética embrionária que é realizado durante o tratamento da fecundação in vitro, para poder detectar possíveis anomalias relacionadas com o número de cromossomas (aneuploidias) dos pais.

Deste modo, o PGS permite seleccionar aqueles embriões cromossomicamente normais entre todos os embriões resultantes para evitar que estas alterações afectem o feto.

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