GRAVIDEZ COM DIAGNÓSTICO GENÉTICO NO CENTRO DE FERTILIDADE PHI

O diagnóstico genético pré-implantação (DGP) é uma técnica que permite o diagnóstico de anomalias ou características genéticas em embriões antes da sua transferência para o útero da mãe.

Como é efectuada a análise genética do embrião?

Para que este diagnóstico seja possível, é necessária uma amostra do embrião, numa fase precoce. Assim, após a realização do procedimento adequado de fertilização in vitro, é efectuada uma biopsia embrionária para retirar uma ou mais células do embrião, cuja informação genética será analisada pela equipa especializada em genética clínica.

transferência de embriões

Em que casos é aconselhável a sua utilização?

Estas técnicas são geralmente recomendadas em casos de abortos espontâneos repetidos,
falhas repetidas de implantação
Em pacientes idosas que desejam ser mães, ou para casais que, devido à sua história familiar, desejam evitar a transmissão de certas doenças genéticas hereditárias aos seus filhos. Este último é o caso dos nossos primeiros pacientes que solicitaram o diagnóstico genético pré-implantação.

A nossa experiência:

A priori, estamos perante um casal jovem, ambos com menos de 30 anos de idade, cujo problema não é a infertilidade mas que, sabendo de uma alteração genética presente na família do homem, deseja evitar a transmissão dessa alteração aos seus futuros filhos. A alteração genética que o homem tem é uma translocação equilibrada entre dois dos seus cromossomas (4 e 17), o que significa que ele é fenotipicamente normal, ou seja, não apresenta qualquer tipo de patologia devido à alteração. No entanto, apesar de os outros membros da família terem um genótipo normal ou não apresentarem anomalias, a irmã da doente tem uma trissomia parcial do cromossoma 4 causada por uma translocação desequilibrada de cromossomas, resultando em deficiência intelectual ou de desenvolvimento. Por esta razão, vêm ao consultório.

Numa gravidez natural ou sem diagnóstico genético, o casal poderia ter uma probabilidade muito baixa de ter filhos saudáveis, ou seja, sem a alteração genética ou apresentando a alteração de forma equilibrada como no caso do homem; ou filhos com trissomia parcial desequilibrada, o que significaria a manifestação de doença grave. Através do diagnóstico genético, são seleccionados embriões saudáveis que são transferidos para o útero da mulher, neste caso com resultados positivos.

O casal está atualmente a aguardar o nascimento do seu filho, graças à utilização destas técnicas. Pela nossa parte, agradecemos muito a sua confiança na nossa equipa para realizar o seu sonho.

Naturalmente, estamos disponíveis para qualquer pedido de informação de casais em situação semelhante e encorajamo-los a contactar-nos se assim o desejarem. Pode também encontrar informações mais pormenorizadas sobre esta e outras técnicas no nosso
site
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Fertilidade Phi

C.Orjuela, Embriologista.

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Telefone: 965230397 / +34 606437458

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