ALTERAZIONI GENETICHE

I trattamenti di riproduzione assistita sono una risorsa molto preziosa per chi decide di diventare madre dopo i 40 anni. Tuttavia, a questa età c’è il rischio che la gravidanza non si sviluppi come previsto.

Perché? I rischi aumentano con l’avanzare dell’età?

Quando una donna nasce, ha una riserva ovarica di circa 400.000 follicoli, ma con il passare del tempo questi ovuli si “esauriscono” (leggi il nostro post sulla riserva ovarica

qui

). Questa riserva ovarica, oltre a maturare gli ovociti per il loro utilizzo, riceve molti segnali ormonali o fattori nocivi come tabacco, tossine, ecc. che talvolta deteriorano gli ovociti.

Le uova si deteriorano.

Sì, nel corso degli anni molti ovuli non maturano e si deteriorano, riducendo drasticamente la riserva ovarica. Si stima che il deterioramento inizi a partire dai 35 anni. Quando ciò accade, alcuni dei componenti che ne garantiscono il corretto funzionamento, come gli elementi del citoplasma, vengono persi. La probabilità che un embrione presenti un’anomalia cromosomica aumenta con l’età della madre.

La perdita della quantità e della qualità degli ovuli può verificarsi anche nelle donne più giovani, in caso di insufficienza ovarica dovuta all’inizio della menopausa, a cattive abitudini come il fumo o ad altri motivi.

La qualità degli ovociti determina in larga misura il successo della fecondazione e quindi la probabilità di gravidanza (sviluppo dell’embrione, fallimento dell’impianto o malattie genetiche).

Possiamo selezionare solo uova di buona qualità?

Poiché non è un fattore morfologico a determinare il funzionamento di una cellula uovo, non possiamo selezionarla in base alla sua qualità. Ad esempio, gli ovuli possono sembrare maturi, ma potrebbero avere il DNA danneggiato e noi non lo apprezzeremo. In linea di principio, le tecniche di riproduzione assistita possono essere eseguite con qualsiasi ovulo maturo, e sarà in seguito quando la qualità sarà distinta in base allo sviluppo dell’embrione.

Come si fa a sapere se l’embrione presenta un’anomalia?

Oggi disponiamo di tecniche che ci permettono di analizzare geneticamente gli embrioni; queste tecniche sono chiamate PGS o PGD:

Il
PGS
è uno screening genetico pre-impianto per individuare anomalie nel numero di cromosomi (aneuploidia) di un embrione, che ci permette di selezionare embrioni cromosomicamente normali. La PGS permette di analizzare le 23 coppie di cromosomi, gli autosomi e i cromosomi sessuali X e Y. È normale che ogni cellula umana normale abbia 23 coppie di cromosomi, se così non fosse si parlerebbe di aneuploidia.

I principali vantaggi della
PGS
per le anomalie cromosomiche sono l’aumento del tasso di impianto, la riduzione del tasso di aborto spontaneo e le maggiori possibilità di avere un bambino sano.

Se abbiamo una storia familiare di una malattia genetica, possiamo evitare che nostro figlio la erediti?

Certo che sì, per questo abbiamo a disposizione un’altra tecnica chiamata DGP (Diagnosi Genetica Preimpianto). Questa diagnosi si riferisce specificamente alla tecnica utilizzata nel caso in cui uno o entrambi i genitori presentino un’anomalia genetica e consiste quindi nell’analizzare l’embrione per determinare se è portatore della stessa anomalia genetica del suo genitore.

Entrambe le tecniche prevedono il prelievo e l’analisi di una o due cellule dell’embrione senza causare gravi danni. L’embrione rimarrà in coltura nei laboratori di riproduzione assistita in attesa dei risultati dell’analisi genetica. Una volta che si sa se la cellula (e quindi l’embrione corrispondente) è aneuploide, presenta un’alterazione genetica o, al contrario, è completamente sana, si seleziona quella più adatta per il trasferimento nell’utero della madre.

Potete trovare informazioni più dettagliate sulle tecniche sul nostro sito web.

Potete anche inviarci qualsiasi domanda o richiesta via e-mail all’indirizzo info@phifertility.com o chiedere un appuntamento con il nostro team al numero 965 23 03 97.

Phi Fertilità

E. Gonzálvez.