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ESTUDIOS GENÉTICOS PGD Y PGS

Estudios Genéticos PGD Y PGS

¿Es posible evitar la transferencia a nuestros hijos de trastornos genéticos o enfermedades hereditarias? Te contamos los últimos avances en diagnósticos genéticos y su aplicación en los tratamientos de reproducción asistida.

Los diagnósticos genéticos PGD y PGS son actualmente las únicas opciones disponibles para evitar la posibilidad de tener un hijo afectado por un trastorno genético o una enfermedad genética hereditaria cuando se realiza un tratamiento de reproducción asistida.

El diagnóstico PGD cubre las mutaciones genéticas más conocidas mientras que el PGS es relativamente nuevo y representa una técnica en evolución. Te hablamos sobre ambos.

Diagnóstico genético preimplantacional (PGD)

Diagnóstico genético preimplantacional (PGD)

terapia genética PGD y PGS

La prueba genética preimplantacional (PGD) se utiliza para identificar una serie de anomalías genéticas en los embriones desarrollados para una fecundación in vitro.

Este diagnóstico se refiere específicamente a la técnica utilizada en el caso de que uno o ambos padres padezcan una anomalía genética y, por lo tanto, consiste en el análisis del embrión para determinar si lleva la misma anomalía genética.

PGD: Las ventajas

Las pruebas prenatales para detectar anomalías genéticas se realizan a través de las pruebas de amniocentesis o vellosidades coriónicas (CVS), que son procedimientos invasivos y presentan riesgos para el feto. Se realizan generalmente entre la semana 10 y 16. Si el feto presenta un trastorno genético, los padres tienen la decisión difícil y traumática de interrumpir el embarazo o de seguir adelante y tener un hijo con un trastorno genético.

La ventaja del diagnóstico PGD es que se realiza en el embrión antes del embarazo, de forma que se puede evitar esa situación traumática. De esta forma, esta técnica permite a los padres que son portadores de un trastorno genético tener hijos sanos libres de la enfermedad.

PGD: El procedimiento

El objetivo final del diagnóstico genético preimplantacional es la selección de embriones libres del rasgo genético asociado a la enfermedad para así poder evitar su transferencia.

El proceso del PGD comienza con la aplicación de un ciclo de microinyección espermática, con el objetivo de proporcionar un número adecuado de embriones con una calidad suficiente para permitir su análisis genético. En su tercer día de desarrollo, estos embriones son sometidos a un procedimiento destinado a extraer una o dos células de cada uno de ellos.

Según el tipo de trastorno genético transmisible que se pretenda evitar, se determinará qué técnica de diagnóstico genético conviene aplicar, como te explicamos a continuación.

Existen básicamente tres técnicas de detección de anomalías genéticas:

Hibridación in situ fluorescente (FISH)

Es una técnica rápida que resulta muy eficaz para estudiar el número y la estructura general de los cromosomas. En los últimos tiempos se vienen desarrollando procedimientos de FISH que permiten el diagnóstico de alteraciones que antes solo podían detectarse mediante técnicas mucho más complejas.

Las técnicas de FISH también se emplean cuando se trata de prevenir la transmisión de enfermedades ligadas al sexo que no son directamente identificables en el embrión por no existir procedimientos eficaces y seguros para ello. El ejemplo más clásico es la hemofilia, enfermedad debida a la alteración de un gen que las mujeres pueden transmitir pero no padecer y cuya prevención se ha venido realizando mediante la selección del sexo por técnicas de diagnóstico genético preimplantacional.

Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)

Es un procedimiento de diagnóstico que pretende identificar la alteración presente en el ADN de las células embrionarias que determinan la aparición de la enfermedad. Para ello, existe un procedimiento específico para el diagnóstico de cada una de las alteraciones detectables.

Array CGH

Hoy en día, la técnica del Array CGH permite obtener resultados en 24 horas de cualquier anomalía para casi todos los genes conocidos, ya que es capaz de realizar un análisis genómico casi completo.

Cribado genético preimplantacional (PGS)

Cribado genético preimplantacional (PGS)

terapia genetica PGD y PGS

El Cribado Genético Preimplantacional (PGS) es un análisis genético embrionario que se realiza durante el tratamiento de la fecundación in vitro para poder detectar posibles anomalías relacionadas con el número de cromosomas (aneuploidías) de los padres.

De esta manera, el PGS permite seleccionar aquellos embriones cromosómicamente normales de entre todos los embriones resultantes para evitar que estas alteraciones afecten al feto.

¿Quieres saber más sobre los diagnósticos genéticos en la reproducción asistida?

¿Te interesa un estudio genético PGD o PGS?

Pídenos cita sin compromiso. Nuestro equipo médico está a tu entera disposición.

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