GROSSESSE AVEC DIAGNOSTIC GÉNÉTIQUE AU CENTRE DE FERTILITÉ PHI

Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) est une technique qui permet de diagnostiquer des anomalies ou des caractéristiques génétiques chez les embryons avant leur transfert dans l’utérus de la mère.

Comment se déroule l’analyse génétique de l’embryon ?

Pour que ce diagnostic soit possible, un échantillon de l’embryon est nécessaire, à un stade précoce. Par conséquent, après avoir effectué la procédure de fécondation in vitro appropriée, une biopsie embryonnaire est réalisée pour prélever une ou plusieurs cellules de l’embryon, dont l’information génétique sera analysée par l’équipe spécialisée en génétique clinique.

Dans quels cas son utilisation est-elle conseillée ?

Ces techniques sont généralement recommandées en cas de fausses couches à répétition,
d’échecs répétés d’implantation
chez les patientes âgées qui souhaitent devenir mères, ou chez les couples qui, compte tenu de leurs antécédents familiaux, souhaitent éviter de transmettre certaines maladies génétiques héréditaires à leurs enfants. C’est le cas de nos premiers patients qui ont demandé un diagnostic génétique préimplantatoire.

Notre expérience :

A priori, nous avons affaire à un jeune couple, tous deux âgés de moins de 30 ans, dont le problème n’est pas l’infertilité mais qui, connaissant une altération génétique présente dans la famille de l’homme, souhaite éviter la transmission de cette altération à ses futurs enfants. L’altération génétique dont souffre l’homme est une translocation équilibrée entre deux de ses chromosomes (4 et 17), ce qui signifie qu’il est phénotypiquement normal, c’est-à-dire qu’il ne présente aucun type de pathologie due à l’altération. Cependant, bien que les autres membres de la famille aient un génotype normal ou ne présentent aucune anomalie, la sœur du patient présente une trisomie partielle du chromosome 4 causée par une translocation déséquilibrée des chromosomes, entraînant une déficience intellectuelle ou un trouble du développement. C’est pour cette raison qu’ils viennent à la clinique.

Dans le cas d’une grossesse naturelle ou sans diagnostic génétique, le couple pourrait avoir une très faible probabilité d’avoir des enfants sains, c’est-à-dire sans l’altération génétique ou présentant l’altération de manière équilibrée comme dans le cas de l’homme ; ou des enfants avec une trisomie partielle déséquilibrée, ce qui signifierait la manifestation d’une maladie grave. Grâce au diagnostic génétique, des embryons sains sont sélectionnés et transférés dans l’utérus de la femme, avec des résultats positifs dans ce cas.

Le couple attend actuellement la naissance de leur enfant, grâce à l’utilisation de ces techniques. Pour notre part, nous apprécions grandement la confiance que vous accordez à notre équipe pour faire de votre rêve une réalité.

Bien entendu, nous sommes à la disposition des couples qui se trouvent dans une situation similaire et les encourageons à nous contacter s’ils le souhaitent. Vous trouverez également des informations plus détaillées sur cette technique et d’autres dans notre
site
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Phi Fertility

C.Orjuela, Embryologiste.