STUDI DELLA TROMBOFILIA NELLA FERTILITÀ

Sebbene i termini sterilità e infertilità siano spesso usati come sinonimi, secondo la SEF (Società Spagnola di Fertilità), la sterilità è definita come l’incapacità di ottenere una gravidanza dopo un anno di rapporti sessuali con frequenza normale e senza l’uso di alcun metodo contraccettivo. D’altra parte, l’infertilità è intesa come l’incapacità di ottenere gravidanze in grado di evolvere verso la vitalità fetale. Pertanto, all’interno del concetto di infertilità, includeremmo gli aborti ricorrenti, la morte fetale intrauterina, ecc.

Gli aborti ripetuti sono considerati, secondo gli specialisti, da due perdite gestazionali che non hanno raggiunto la settimana 20, siano esse consecutive o meno. Si tratta di una situazione complessa, poiché la causa nella maggior parte degli aborti ricorrenti è di origine sconosciuta (50%). Tuttavia, oltre ai fattori genetici e immunologici, che sono i motivi più consolidati da studiare in questi casi, gli aborti possono essere dovuti alla trombofilia.

Cosa sono le trombofilie?


Le trombofilie sono problemi di salute dovuti ad anomalie della coagulazione che aumentano il rischio di trombosi, cioè aumentano le possibilità di avere coaguli di sangue anomali. Il corpo normalmente produce coaguli di sangue per fermare possibili emorragie, tuttavia, in caso di trombofilia, il corpo può produrre coaguli extra nei vasi sanguigni.

Queste anomalie possono quindi causare complicazioni durante la gravidanza, essendo associate a diverse complicazioni durante la gravidanza, tra cui possiamo citare: aborto spontaneo ricorrente, preeclampsia, ritardo della crescita intrauterina e morte fetale in utero, tra le altre cose..

Quando dovrebbero essere eseguiti gli studi sulla trombofilia nella riproduzione assistita?


Questo tipo di studio sarebbe raccomandato in caso di difficoltà a rimanere incinta, ripetuti fallimenti della fecondazione in vitro, gravidanze biochimiche multiple o aborti ripetuti. Per diagnosticare la trombofilia non sempre è sufficiente un esame del sangue convenzionale, sono necessari test specifici per la trombofilia. Queste analisi sono costose, ma oltre a fornire informazioni sui fattori di coagulazione alterati, forniscono anche informazioni sui geni coinvolti nel sistema sanguigno e nella circolazione sanguigna, facilitando l’individuazione di eventuali anomalie.

Quali test vengono eseguiti?


Alcuni dei test includono lo studio di anticorpi specifici nel sangue, fattore V di Leiden, fattore VIII, fattore XIII, omocisteina, geni coinvolti nel tipo di gruppo sanguigno (genotipo ABO) e polimorfismi nei fattori della coagulazione.

Attualmente, nella nostra unità svolgiamo praticamente di routine uno studio di base sulla trombofilia, che può essere ampliato a seconda di ogni caso specifico dei nostri pazienti per offrire loro il trattamento appropriato per ottenere una gravidanza e, soprattutto, un bambino sano.

Se desideri maggiori informazioni a riguardo, puoi fissare un appuntamento con i nostri specialisti, in una prima visita totalmente gratuita e senza impegno. 

C. Orjuela, Embriologa.